|
1. Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Thị Phương Thảo 2. Giới tính: Nữ 3. Ngày sinh: 07/11/1983 4. Nơi sinh: Hà Nội 5. Quyết định công nhận nghiên cứu sinh số: 1138/QĐ-CTSV, ngày 18 tháng 12 năm 2013 của Hiệu trưởng Trường Đại học Công nghệ. 6. Các thay đổi trong quá trình đào tạo: - Quyết định số 46/QĐ-ĐT ngày 28/01/2016 của Hiệu trưởng Trường Đại học Công nghệ về việc thay đổi tên đề tài luận án tiến sĩ cho nghiên cứu sinh Nguyễn Thị Phương Thảo. 7. Tên đề tài luận án: Xây dựng đồ thị tái tổ hợp di truyền cho dữ liệu hệ gen. 8. Chuyên ngành: Khoa học máy tính 9. Mã số: 9480101.01 10. Cán bộ hướng dẫn khoa học: PGS. TS. Lê Sỹ Vinh PGS. TS. Lương Chi Mai 11. Tóm tắt các kết quả mới của luận án: Đề xuất thuật toán ARG4WG xây dựng đồ thị tái tổ hợp di truyền (Ancestral Recombination Graph – ARG) gần đúng với ý tưởng sử dụng chiến lược tìm kiếm đoạn chung dài nhất giữa 2 đầu của 2 trình tự cho bước tái tổ hợp. Thuật toán được cài đặt và để dưới dạng nguồn mở cho cộng đồng nghiên cứu tại địa chỉ: https://github.com/thaontp711/arg4wg. ARG4WG có các đặc điểm nổi trội sau: (1) ARG4WG là thuật toán duy nhất hiện nay có khả năng xây dựng được đồ thị ARG đầy đủ cho dữ liệu hàng nghìn hệ gen trong một lần chạy trong khoảng thời gian hợp lý; (2) ARG4WG nhanh gấp hàng trăm tới hàng nghìn lần Margarita – một trong những thuật toán xây dựng đồ thị ARG hợp lý hiệu quả nhất hiện nay; (3) Thực nghiệm ứng dụng ARG4WG trong bài toán tìm vùng gen liên quan đến bệnh sốt rét ở Châu Phi trên tập dữ liệu Gambia đã chứng minh tính hợp lý của các đồ thị ARG sinh ra và khả năng ứng dụng hiệu quả của thuật toán đề xuất trong bài toán thực tế tìm vùng gen liên quan đến bệnh trên dữ liệu lớn. Đề xuất 2 cải tiến cho thuật toán ARG4WG để rút gọn đồ thị ARG: (1) Thuật toán REARG kết hợp chiến lược độ dài đoạn đầu chung dài nhất với các đặc trưng về độ tương đồng nhiều nhất giữa các trình tự và độ dài của trình tự; (2) Thuật toán GAMARG kết hợp phương pháp kiểm thử 4 giao tử với chiến lược độ dài đoạn đầu chung dài nhất trong bước tái tổ hợp nhằm tối ưu số sự kiện tái tổ hợp trong quá trình xây dựng đồ thị ARG. Các kết quả thực nghiệm trên các bộ dữ liệu thật và dữ liệu mô phỏng cho thấy REARG giúp xây dựng đồ thị ARG với số sự kiện tái tổ hợp nhỏ cho các tập dữ liệu vừa và lớn. Tuy nhiên, GAMARG tổng quát hơn và có khả năng xây dựng được những ARG gần với nghiệm tối ưu hơn. 12. Khả năng ứng dụng trong thực tiễn: Các kết quả của đề tài đã đóng góp thêm những phương pháp và công cụ mới giúp các nhà nghiên cứu lý thuyết và thực nghiệm có thể phân tích, phát triển các ứng dụng đồ thị ARG vào các bài toán thực tế về tìm biến thể di truyền liên quan đến bệnh ở người, tìm đa dạng hệ gen người, … trên các tập dữ liệu lớn. 13. Những hướng nghiên cứu tiếp theo: Nghiên cứu kết hợp các phương pháp tối ưu tổ hợp vào GAMARG để xây dựng đồ thị ARG tối thiểu cho dữ liệu hệ gen. Nghiên cứu phát triển ứng dụng ARG4WG và GAMARG vào các bài toán thực tế khác trên dữ liệu lớn như bài toán tìm đa hình di truyền đơn nucleotide, xử lý dữ liệu bị khuyết, ... 14. Các công trình đã công bố có liên quan đến luận án: Nguyen, T. T. P., Le, V. S., Ho, H. B., & Le, Q. S. (2016), “Building ancestral recombination graphs for whole genomes”, IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics (TCBB), 14(2), 478-483. (SCIE, IF=2.428). Nguyen, T. T. P., Le, V. S. (2017), "Building minimum recombination ancestral recombination graphs for whole genomes", The 4th NAFOSTED Conference on Information and Computer Science 2017, pp. 248-253. (IEEE conference). Nguyen, T. T. P., Le, V. S. (2019), “A Hybrid Approach to Optimize the Number of Recombinations in Ancestral Recombination Graphs”, In Proceedings of the 2019 9th International Conference on Bioscience, Biochemistry and Bioinformatics, pp. 36-42. (ACM conference).
|
