1. Họ và tên nghiên cứu sinh: : ĐỖ THỊ VINH AN
2. Giới tính: Nữ
3. Ngày sinh: 01/06/1975
4. Nơi sinh: Hà Nội
5. Quyết định công nhận nghiên cứu sinh số: 5429/QĐ-SĐHngày 30/10/2008
6. Các thay đổi trong quá trình đào tạo: Không
7. Tên đề tài luận án: Nghiên cứu một số đặc điểm tế bào máu, tủy xương, nhiễm sắc thể và protein bênh nhân bạch cầu cấp dòng lympho
8. Chuyên ngành: Mô - phôi và Tế bào học
9. Mã số: 62 42 30 20
10. Cán bộ hướng dẫn khoa học: HDC: PGS. TS. Phạm Quang Vinh
HDP: PGS. TS. Ngô Giang Liên
11. Tóm tắt các kết quả mới của luận án:
- Đưa ra tỷ lệ bốn chuyển đoạn gen AML/TEL, BCR/ABL, E2A/PBX, MLL/AF4 trong nhóm bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho. Các chuyển đoạn gen, chuyển đoạn nhiễm sắc thể được ghi nhận có nhiều dạng khác nhau. Tuy nhiên, đây là 4 loại chuyển đoạn gen có giá trị cao trong tiên lượng. Trong đó, những bệnh nhân BCC dòng lympho có chuyển đoạn AML/TEL có tiên lượng tốt, đáp ứng thuốc tốt, thời gian lui bệnh kéo dài. Chuyển đoạn gen này thường không phát hiện được bằng kĩ thuật phân tích nhiễm sắc thể thông thường, nhưng bằng kĩ thuật khuyếch đại gen – PCR, đã phát hiện được 15,2% số bệnh nhân trong nghiên cứu có chuyển đoạn trên. Chuyển đoạn gen BCR/ABL, trước đây thuộc nhóm có tiên lượng xấu, nhưng hiện tại với các hóa chất đánh đích, bệnh nhân chuyển đoạn này cũng có thời gian lui bệnh tốt hơn. Các chuyển đoạn gen E2A/PBX và MLL/AF4 là những chuyển đoạn mang tính tiên lượng xấu, các chuyển đoạn này có kích thước nhỏ, chỉ phát hiện được bằng kĩ thuật PCR.
- Nghiên cứu đã đưa ra những ghi nhận bước đầu (vì số mẫu nghiên cứu còn nhỏ), các kết quả phân tích protein huyết thanh bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho. Kết quả nghiên cứu đã nhận dạng được các protein bất thường có liên quan đến nguyên nhân gây bệnh bạch cầu cấp. Các nhận dạng và định lượng sự xuất hiện các protein lai, protein đột biến, tăng với tần suất cao hơn nhiều ở người bình thường. Protein là một thành phần quan trọng trong cơ thể, tham gia vào quá trình dẫn truyền thông tin, tổng hợp nội bào và ngoại bào. Sự xuất hiện của các protein trên có thể là một trong nguyên nhân hạn chế khả năng đáp ứng thuốc của bệnh nhân, mang lại tiên lượng xấu. Kết quả nghiên cứu cũng đã ghi nhận sự có mặt của các protein liên quan đến ung thư, bệnh lí khác, cũng có thể là một trong nguyên nhân khiến bệnh nhân có các dấu hiệu xấu khác liên quan đến tiên lượng như di căn, nhiễm trùng…
- Nghiên cứu đã áp dụng nhiều kĩ thuật từ mức tế bào: từ hình thái, dấu ấn miễn dịch trên bề mặt tế bào, nhiễm sắc thể, đến kĩ thuật phân tử- PCR tìm hiểu các chuyển đoạn gen, và vật chất dưới phân tử- công nghệ Nano để phân tích các biến đổi hệ protein trong huyết thanh bệnh nhân bạch cầu cấp dòng lympho một cách hệ thống.
12. Khả năng ứng dụng trong thực tiễn:
- Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho là một bệnh máu ác tính- ung thư máu, bệnh có diễn biến nhanh, cấp tính, khó khăn trong điều trị, thời gian sống của bệnh nhân thường ngắn. Vì vậy, việc tổng hợp các yếu tố cận lâm sàng như số lượng tế bào non ác tính, dòng tế bào, các bất thường di truyền, protein…có giá trị cao trong việc đánh giá tiên lượng bệnh. Các kĩ thuật từ mức tế bào đến phân tử và dưới phân tử được sử dụng trong nghiên cứu nhằm đưa ra các yếu tố có tính tiên lượng sát nhất cho bệnh nhân, đã đáp ứng được nhu cầu đặt ra.
